Morelos es una de las entidades con más casos de amiloidosis heredofamiliar, enfermedad considerada como rara debido a los pocos casos registrados.
La Amiloidosis Heredofamiliar es poco frecuente y de origen genético; en México tiene una incidencia estimada de 0.89 casos por cada cien mil habitantes. Las entidades en las que se reportan más casos son Morelos, Guerrero, Ciudad de México.
Por ser un padecimiento poco frecuente, es difícil tener un diagnóstico temprano, ya que el paciente puede tener hasta 40 consultas médicas, y visitar por lo menos a cuatro especialistas antes de recibir un diagnóstico.
Y es que presenta varios síntomas que pueden confundirse con otras enfermedades.
Norma Elena de León Ojeda, especialista en Genética, explicó que esta enfermedad se produce por un acúmulo de una proteína en diferentes órganos; “esta proteína se encarga de transportar la vitamina A y la hormona tiroidea, pero por un defecto no realizan su función y comienza a acumularse; por ejemplo, en el sistema nervioso, en el corazón, riñón, intestinos y otros órganos”.
FAMILIAR
Al ser una enfermedad hereditaria, en una familia pueden existir varios casos y se encuentran concentrados en comunidades. En el caso de Morelos, en Puente de Ixtla existen familias con varios casos confirmados.
La aparición de los primeros síntomas se presentan después de los 20 años, pero es importante, dijo la especialista, que si en una familia ya hay casos diagnosticados, que otros miembros consideren la posibilidad de que puedan tener el mismo padecimiento, por lo que se deben de realizar un estudio molecular.
En ese sentido, se llevan a cabo estudios para determinar si puede haber análisis previos; sin embargo, destacó, en México, la legislación impide hacer estudios de genética en menores de edad, por lo que no se puede avanzar mucho.
Sí existen tratamientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de los pacientes, ya que la amiloidosis es crónica y degenerativa.
